发布时间:2020-04-17 阅读( )
长期以来,我国再生儿遗传性疾病的发病率很高,尤其是在夫妻一方或双方患有遗传性疾病的情况下,新生儿患遗传性疾病的概率更高。哪些患有遗传病的夫妇可以有健康的后代?在怀孕准备期间,夫妻双方做好预防工作是从根本上解决因父母遗传疾病导致的先天缺陷问题的重要手段。第三代试管婴儿技术是防止胎儿受先天性遗传病影响的有效医疗手段。余女士和她的丈夫已经结婚8年,他们的关系一直很好,但他们从来没有过孩子。亲戚和朋友有意无意地提出明确的建议,他们可能想知道背后是否有问题。父母每次打电话时也会问这个问题。渐渐地,孩子成了他们刻意保持沉默的话题。他们很少参加朋友聚会和聊天。他们担心孩子会感觉更糟。原来,在婚前体检期间,女方和男方都是遗传性耳聋基因的携带者。由于遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传病,因此这两种疾病的下一代具有25%的正常等位基因概率,即完全正常。有50%的概率是单一杂合突变,即遗传性耳聋携带者,他们的后代仍有患病的风险。在两个致病位点,即遗传性耳聋患者,携带杂合突变的概率为25%。他们希望在父母的膝上有一个孩子,让家庭充满欢笑,让家庭更加完整。然而,他们担心他们生下的孩子遗传了致病基因,患有耳聋。此外,他们都携带遗传性耳聋基因,这使得他们不敢轻易尝试。直到第三代试管婴儿技术出现,它给这个家庭带来了新的曙光。第三代试管婴儿技术是在胚胎植入母亲体内之前,先从发育到4-8细胞阶段的胚胎中提取一个小卵细胞球进行基因检测,剔除携带严重遗传病的胚胎,选择正常胚胎进行移植,从而防止因胚胎本身的染色体或基因变异而导致流产或遗传病的妊娠和分娩。经过与丈夫的讨论和研究,于最终决定去泰国做试管婴儿,希望通过第三代试管婴儿技术选择健康无病的胚胎。经过泰国医生的咨询,决定采用核图谱芯片技术,这可以确保父母自己携带的遗传疾病不会传染给子女,从而确保家庭后代的安全。幸运的是,余女士的卵巢功能更好,基础卵泡也很理想。考虑到胚胎活检的阶段,也有必要筛选出不携带致病基因的健康胚胎,并且需要更多的胚胎。在促进12个雌性的卵子去除后,有5个胚胎具有正常的染色体并且不携带致病基因。在与丈夫讨论后,这名妇女移植了一个男性胚胎,其余的继续冷冻,14天后胚胎成功植入。羊膜穿刺术产前基因诊断证明胎儿染色体和遗传病基因型与以前的结果完全一致。最后,有一个健康的婴儿。这对夫妇非常开心,沉浸在快乐的气氛中。
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